La relazione gene-ambiente nell'evoluzione della schizofrenia

Fra gli scienziati è in corso un importante dibattito sui nuovi modelli che esaminano il ruolo combinato dei geni e dell'ambiente nell'evoluzione della schizofrenia.

Secondo gli esperti, l'incidenza dei disturbi psicotici varia notevolmente tra luoghi e gruppi demografici, così come i sintomi, il decorso e la risposta al trattamento tra gli individui.

Gli scienziati osservano che alti tassi di schizofrenia nelle grandi città e tra gli immigrati, i consumatori di cannabis e gli individui traumatizzati riflettono l'influenza delle esposizioni ambientali.

Questo, in combinazione con i progressi nel campo della genetica molecolare, ha generato interesse in modelli più complessi di schizofrenia che puntano al ruolo delle interazioni gene-ambiente. Indubbiamente, la schizofrenia e i relativi disturbi psicotici hanno un'origine complessa.

La ricerca ha cercato di determinare il ruolo di specifiche variabili biologiche, come fattori genetici e biochimici e sottili cambiamenti nella morfologia del cervello.

La vulnerabilità genetica nella schizofrenia è condivisa in parte con il disturbo bipolare e recenti scoperte genetiche molecolari indicano anche una sovrapposizione con disturbi dello sviluppo come l'autismo.

Secondo studi su gemelli e familiari più della metà della vulnerabilità per la schizofrenia è di origine genetica.

Tuttavia, i tentativi di scoprire geni che si riferiscono direttamente al disturbo psicotico sono stati frustranti e spesso deludenti, e nonostante gli enormi investimenti, l'identificazione delle attuali varianti genetiche molecolari alla base della responsabilità della schizofrenia si è dimostrata estremamente difficile.

Questa difficoltà è dovuta principalmente al fenomeno dell'interazione gene-ambiente definito come controllo genetico della sensibilità all'ambiente.

Risultati entusiasmanti in altre aree della salute mentale hanno motivato i ricercatori a rivolgere la loro attenzione a quei modi complessi in cui i fattori genetici interagiscono con fattori non genetici nel produrre la psicosi.

I fattori di vulnerabilità biologica con background genetico interagiscono con complessi fattori fisici, psicologici e di vulnerabilità ambientale.

Concettualizzato in un modello, l'interazione gene-ambiente propone che i geni che influenzano il rischio per la schizofrenia non possono farlo direttamente, ma indirettamente rendendo gli individui più sensibili agli effetti dei fattori di rischio ambientali causali.

L'approccio “genotipo-interazione ambientale” differisce dall'approccio gene-fenotipo lineare ponendo un ruolo causale non per entrambi i geni o l'ambiente preso singolarmente, ma per la loro partecipazione sinergica alla causa della psicosi in cui l'effetto di uno è condizionato dall'altro.

L'interazione gene-ambiente sembra un approccio particolarmente adatto per comprendere lo sviluppo della psicosi poiché questo fenotipo è noto per essere associato a rischi mediati dall'ambiente; tuttavia, le persone mostrano una notevole eterogeneità nella loro risposta a tali esposizioni ambientali.

Considerate le prove per gli effetti dannosi delle grandi città sulla salute mentale e su una vasta gamma di disturbi somatici, l'impatto della crescente urbanizzazione e di altri fattori di rischio ambientale dei paesi europei, come ad esempio l'immigrazione, dovrebbe essere prioritario per la ricerca scientifica.

Poiché i fattori genetici influiscono su un'espressione transitoria piuttosto comune della psicosi durante lo sviluppo, una prognosi sfavorevole in termini di necessità clinica può essere prevista dall'esposizione ambientale che interagisce con il rischio genetico.

L'attuale sviluppo di strumenti che consentono l'effettiva misurazione della vulnerabilità causata dall'interazione gene-ambiente consentirà ai clinici di monitorare e possibilmente modificare la vulnerabilità a livello comportamentale.

Conclusioni

Fino a poco tempo fa, i ricercatori hanno trovato difficile svelare le causa della schizofrenia e dei relativi disturbi psicotici. A distanza di 100 anni, dopo la moderna definizione di schizofrenia, la ricerca sta iniziando a comprendere come i meccanismi biologici alla base dei sintomi psicotici siano mitigati dai fattori psicosociali.

Recenti risultati della ricerca nel campo della salute mentale indicano che i geni possono influenzare il disturbo per lo più indirettamente, attraverso il loro impatto su percorsi fisiologici che aumentando la probabilità di sviluppare un disturbo psichiatrico, piuttosto che come cause dirette di disturbo di per sé.

A cura della Dottoressa Giorgia Lauro

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