La figura dello psicologo nella Corea di Huntington

La corea di Huntington è una malattia genetica incurabile, che deriva dalla degenerazione dei neuroni di un'area importante del cervello: i gangli della base.

Quest'area ha una funzione fondamentale a livello motorio ma anche cognitivo: il soggetto malato infatti è caratterizzato da una forma di ipercinesia, movimenti incontrollati, ma anche da allucinazioni e demenza.

Non esiste un percorso comune a tutti i malati per la comparsa dei vari sintomi, questi infatti variano da persona a persona anche nell'ambito della stessa famiglia e non è possibile stabilire con certezza quali sintomi accompagnano per primi l'insorgere della Corea. Nella maggior parte dei casi sintomi psichici fanno la loro comparsa prima di quelli fisico-motori (per esempio una depressione protrattasi per mesi può essere indice di un inizio di malattia), ma è anche vero che a volte si registra l'opposto.

La corea di Huntington è una malattia genetica incurabile, che deriva dalla degenerazione dei neuroni di un'area importante del cervello: i gangli della base. Quest'area ha una funzione fondamentale a livello motorio ma anche cognitivo: il soggetto malato infatti è caratterizzato da una forma di ipercinesia, movimenti incontrollati, ma anche da allucinazioni e demenza.

Non esiste un percorso comune a tutti i malati per la comparsa dei vari sintomi, questi infatti variano da persona a persona anche nell'ambito della stessa famiglia e non è possibile stabilire con certezza quali sintomi accompagnano per primi l'insorgere della Corea. Nella maggior parte dei casi sintomi psichici fanno la loro comparsa prima di quelli fisico-motori (per esempio una depressione protrattasi per mesi può essere indice di un inizio di malattia), ma è anche vero che a volte si registra l'opposto. I sintomi iniziali sono ambigui, subdoli, difficili da riconoscere: possono manifestarsi segni di instabilità emotiva, come un'accentuata irritabilità, apatia, difficoltà a concentrarsi, eccessiva stanchezza. Piccoli cambiamenti nel comportamento, movimenti involontari e prime difficoltà di coordinazione, possono essere segnali rivelatori dello sviluppo della malattia: tutti i sintomi vengono accentuati da situazioni di stress o eccitamento e si placano in condizioni di riposo e durante il sonno. Per giungere a una diagnosi precisa, comunque, è importante che questi sintomi vengano accompagnati dal test genetico e da una serie di dati strumentali neurologici ottenibili dalla risonanza magnetica (in stadi di malattia già evidenti) e dalla TAC, che mettono in evidenza la presenza di atrofia (cellule morte) nei nuclei del caudato e del putamen (le zone del cervello colpite dalla malattia).

A livello psichico i sintomi nella corea di Huntington si possono dividere in disturbi emotivi/comportamentali e disturbi cognitivi/intellettivi.

Disturbi emotivi/comportamentali : l'insorgere della malattia tende di solito ad acuire determinati lati del carattere propri della persona; si hanno quindi irritabilità eccessiva, scoppi di aggressività e di violenza da un lato, depressione, apatia, tendenza ad isolarsi dall'altro. I malati diventano insicuri, ansiosi perchè sono sempre consapevoli della loro condizione e in casi estremi possono insorgere vere e proprie psicosi o forme maniacali.

Disturbi cognitivi/intellettivi : i malati perdono la capacità di concentrarsi, di prestare attenzione a quanto stanno facendo, hanno difficoltà ad organizzarsi anche nelle piccole mansioni di routine, e sono molto titubanti nell'affrontare ogni situazione nuova. Spesso cadono in uno stato confusionale, non riescono a ricordare cose fatte poco tempo prima (ma mantengono sempre la memoria di fatti avvenuti precedentemente, durante la loro vita) e sono incapaci di eseguire azioni particolarmente complesse, anche se le avevano già svolte in passato.

Purtroppo la Corea di Huntington è una malattia subdola, incurabile e terribile, e il suicidio nei soggetti affetti si verifica tra le 7 e le 200 volte in più rispetto alla popolazione generale.

Contrariamente a quanto spesso si ritiene, ricevere la diagnosi di una malattia incurabile non aumenta il rischio di suicidio, anzi vari risultati di studi condotti dimostrano che l'istinto suicida in una persona diminuisce immediatamente dopo aver ricevuto una definitiva diagnosi di Corea, quindi l'elevato rischio di suicidio può essere associato al periodo che precede la diagnosi, quando i soggetti vivono un momento di grande incertezza, non sapendo ancora se sono realmente affetti, o no, dalla malattia.

Tali dati dimostrano come sia importante la figura dello psicologo in queste situazioni, affiancando e sostenendo mentalmente il paziente che non conosce ancora la sua effettiva condizione.

Il ruolo dello psicologo nella assistenza al paziente con Corea di Huntington si articola in tre livelli distinti:

•  Prima della diagnosi, lo psicologo ha il compito di intervenire nella consulenza genetica pre-test per valutare se il soggetto sia idoneo ad essere sottoposto al test e quali conseguenze potrebbe comportare tale test sulla sua psiche.

•  Nella consulenza post test, specialmente nel caso di esito positivo del test, è indispensabile che lo psicologo abbia un ruolo attivo nella comunicazione dell'esito del test al paziente e nella valutazione delle sue possibile risposte emotive alla conoscenza della sua nuova condizione.

•  Nella terapia, infine, il supporto psicologico al malato e alla sua famiglia è un aspetto assolutamente da non sottovalutare: i disturbi motori e la progressiva incapacità di essere socialmente attivi portano le persone malate all'isolamento, mentre nei figli la paura di manifestare la malattia può determinare gravi sindromi depressive.

La Corea di Huntington è una malattia che non si limita a coinvolgere chi ne è affetto, ma investe tutto il suo nucleo familiare, sia che si tratti di un paziente "a rischio" che di un coreico conclamato. Non è importante, quindi, occuparsi solo del paziente, delle sue esigenze e dei modi in cui si può aiutarlo, ma anche l'atteggiamento e le reazioni della famiglia sono molto importanti. Spesso sono proprio i familiari a non sapere come comportarsi nelle diverse fasi della malattia, e ancora più spesso il loro ruolo e l'impatto che la malattia ha su di loro e sulle loro vite viene sottovalutato.

Nell'attesa di prendere la decisione se fare o non fare il test alcune persone "a rischio" si chiudono definitivamente nei confronti della malattia: non vogliono parlarne, reagiscono con fastidio ad accenni fatti da altri, mostrano rancore verso i membri della famiglia che cercano di sollevare l'argomento. Altre persone assumono invece l'atteggiamento opposto, parlandone in continuazione, ponendosi mille domande, facendo congetture di ogni genere sulla possibilità di averla ereditata, su eventuali sintomi ecc. Il familiare deve in sostanza rispettare l'atteggiamento assunto dalla persona "a rischio", avendo comunque l'avvertenza di arginarlo quando diviene troppo estremo. In poche parole è bene non alimentare l'ossessione per la malattia in coloro che ne parlano sempre, cercando di razionalizzare al massimo le ipotesi fatte, e non eliminare del tutto l'argomento con coloro che rifiutano di parlarne. La cosa più importante è che ci sia comunque chiarezza tra i familiari, che le cose non vengano dette a metà, che non si assumano atteggiamenti ambigui o innaturali. Più il rapporto tra familiari e paziente "a rischio" sarà limpido, più sarà loro possibile aiutarsi l'un l'altro.

Il dubbio di poter avere ereditato la Corea di Huntington può scatenare nella persona a rischio una forma di rancore verso il familiare che potrebbe avergliela trasmessa, oppure nei confronti di coloro che, avendo già effettuato il test, sono risultati negativi. Questa reazione è del tutto normale, e si consiglia ai familiari di non sottolinearla, lasciare che la persona "a rischio" sfoghi la sua rabbia e la sua frustrazione, cercando di rasserenarla gradualmente, non colpevolizzandola a sua volta.

Con l'insorgere dei sintomi, ovviamente, il paziente cambia. Ma più che i sintomi fisici, ad avere un'incidenza nei rapporti con i familiari sono i sintomi psichici. Una certa propensione per l'irritabilità o la depressione, difficoltà ad organizzarsi, perdita di memoria sono sintomi comuni. Va tenuto presente che la malattia colpisce solo alcune regioni del cervello, quindi vengono a mancare al paziente solo alcune funzioni: per esempio farà fatica a ricordare cose successe a breve termine, mentre manterrà i ricordi di cose avvenute molto tempo fa, sarà in grado di riconoscere gli oggetti ma avrà problemi a metterli in relazione tra loro, non si renderà bene conto della conseguenza delle sue azioni (per esempio spingerà una persona non comprendendo poi perché sia caduta).

L'aspetto psicologico è così importante in questa malattia che oggigiorno è stato creato anche un progetto internet che tramite un sito on line permette agli utenti di ricevere un sostegno psicologico adeguato, essendo questo progetto gestito direttamente da genetisti, terapisti e psicologi, offrendo quindi una qualificata consulenza.

La corrispondenza con gli esperti, soprattutto a livello psicologico, si rivela uno strumento molto valido sia per fornire informazioni corrette sia per ridurre l'ansia.

E' uno strumento molto efficace per soddisfare il desiderio di informazioni delle famiglie con Corea di Huntington e per attenuare il senso di disperazione e solitudine che quasi invariabilmente esse esprimono.

E' importante quindi che le persone coinvolte in casi di Corea non si chiudano a riccio, senza possibilità di comunicazione, ma che riescano a raccontarsi, a condividere con altri la propria esperienza di malattia, ad accettare, insomma, un adeguato supporto psicologico al fine di migliorare la loro pesante situazione e vedere, nel nero di questa malattia, un barlume di speranza.

A cura della Dott.ssa Bianca Pozzoli