Mutazione postzigotica e Morbo di Alzheimer

La perdita del cromosoma Y, già noto fattore di rischio per il cancro, potrebbe essere un biomarcatore predittivo per il morbo di Alzheimer

La perdita nel tempo del cromosoma Y nei lotti delle cellule sanguigne continua a essere indagato per cercare di fornire una spiegazione biologica del perché, gli uomini, in media, vivono una vita più breve rispetto alle donne.

Una ricerca pubblicata sull’American Journal of Human Genetics che verrà presentata alla conferenza annuale dell’European Society of Human Genetics, ha scoperto che gli uomini con quei campioni di sangue che mostravano la perdita del cromosoma Y hanno sviluppato il morbo di Alzheimer e che le persone nate con geni esposti a tale mutazione sono esposti ad un maggiore rischio di tale malattia.

Ciò su cui oggi si focalizza maggiormente l’attenzione è la mutazione postzigotica; la perdita del cromosoma Y si verifica nel 17% degli uomini ed è più probabile riscontrarla negli uomini anziani e uomini fumatori.

Questo studio espande l’idea che la perdita del cromosoma Y, già noto fattore di rischio per il cancro, potrebbe essere un biomarcatore predittivo per altri stati di salute patologici, in particolare il morbo di Alzheimer.

I ricercatori hanno esaminato oltre 3000 uomini provenienti da tre studi a lungo termine e hanno osservato che quelli con un più alta frazione delle cellule sanguigne, senza un cromosoma Y, hanno una maggiore probabilità di sviluppare il morbo di Alzheimer.

L’ipotesi dei ricercatori è che questa particolare condizione genetica potrebbe diventare, attraverso studi più approfonditi, un nuovo biomarcatore predittivo per l’Alzheimer e il cancro; se così fosse questo potrebbe contribuire ad alleviare gli enormi oneri che queste malattie determinano sugli individui e la società.

I ricercatori concludono che questo sarebbe altresì utile per rintracciare preventivamente la malattia e creare un trattamento medico personalizzato per questa popolazione specifica di pazienti.

 

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