Scoperto il gene della sensibilità al dolore

Una mutazione a carico di entrambe le copie del gene PRDM12 è all'origine di una rara condizione ereditaria che rende insensibili al dolore. Lo ha scoperto un nuovo studio su 11 famiglie affette da questo disturbo, dimostrando che il gene è espresso in modo specifico nei nocicettori, le terminazioni dei neuroni sensoriali che permettono la trasmissione degli stimoli dolorosi, e che negli embrioni di rana orchestra lo sviluppo di tutto il sistema dei neuroni sensoriali.

La percezione del dolore è fondamentale per tutti gli animali e si è evoluta come meccanismo di allerta dell'organismo per evitare danni ai tessuti e condizioni ambientali pericolose. Un nuovo studio pubblicato sulla rivista “Nature Genetics” da un ampia collaborazione di ricerca coordinata da Geoffrey Woods dell'Università di Cambridge, nel Regno Unito, e Jan Senderek, della Ludwig Maximilians University di Monaco di Baviera, ha identificato un gene, denominato PRDM12, fondamentale affinché i circuiti nervosi di percezione del dolore si sviluppino nel modo corretto.

Gli autori hanno studiato 11 famiglie tra loro non imparentate in cui ricorre una rara condizione ereditaria denominata insensibilità congenita al dolore. Gli individui che ne sono affetti sono totalmente incapaci di avvertire le stimolazioni dolorose, mentre hanno una sensibilità pressoché normale a tutti gli altri stimoli. Le conseguenze per la salute di questa condizione sono gravi: fin da bambini questi soggetti si autoinfliggono involontariamente ferite alla lingua e intorno alla bocca, e si espongono frequentemente a traumi e ferite.

 

Tratto da:lescienze.it- Prosegui nella lettura dell'articolo

 

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