Rilevare segni precoci dell'Alzheimer è ora possibile
Un nuovo studio pubblicato sul giornale "Nature Medicine" ha mostrato come una proteina trovata nel sangue possa essere usata per monitorare in modo preciso la progressione a lungo termine del disturbo di Alzheimer prima della comparsa dei primi segni clinici.
"Questo è qualcosa che potrebbe essere facilmente incorporato in un test di screening in una clinica neurologica" ha spiegato il Dr. Brian Gordon, ricercatore dell'Istituto Mallinckrodt di Radiologia alla Washington University.
"Noi abbiamo validato il metodo nelle persone con il morbo di Alzheimer poichè ne conoscevamo i meccanismi sottostanti, ma questo marker (tracciante) non è specifico per l'Alzheimer. Gli alti livelli potrebbero essere un segno di altri disturbi neurologici. Il fatto che non ci sia ancora un trattamento efficace per il disturbo di Alzheimer è dovuto parzialmente al fatto che le terapie comincino troppo tardi" ha spiegato il Dr. Mathias Jucker, un ricercatore al Centro tedesco per i Disturbi Neurodegenerativi e dell'Istituto Hertie per la Ricerca Clinica sul Cervello.
Il nuovo test ha rilevato una proteina strutturale che forma le parti dell'intero scheletro dei neuroni, la "neurofilament light chain (Nfl)". Quando i neuroni cerebrali sono danneggiati o stanno morendo, la proteina viene filtrata nel fluido cerebrospinale che attraversa il cervello ed il midollo spinale e da li, la proteina va nel flusso sanguigno.La scoperta di alti livelli della proteina nel fluido cerebrospinale di una persona è stata una forte evidenze che alcune cellule cerebrali di quella persona risultino danneggiate. Ma l'ottenimento del fluido cerebrospinale è una procedura molto invasiva e molte persone sono riluttanti.
I Dr. Gordon, Jucker ed i loro colleghi studiarono se anche i livelli nel sangue potessero riflettere danni neurologici. Gli scienziati si rivolsero a gruppi di familiari con delle varianti genetiche rare che causavano l'Alzheimer in giovane età - tipicamente in persone dai 30 ai 50. Le famiglie formarono la popolazione di studio del "Dominantly Inherited Alzheimer's Network" (DIAN) (Network dell'Alzheimer Ereditato per Dominanza). Un genitore con una mutazione ha il 50% di possibilità di passare l'errore genetico al figlio e ogni figlio che eredita una variante è sicuro di sviluppare sintomi di demenza di Alzheimer più o meno alla stessa età dei suoi genitori.
Questa sequenza temporale ha dato ai ricercatori l'opportunità di studiare cosa succedesse nel cervello dei giovani prima dello sviluppo dei sintomi cognitivi dell'Alzheimer. I ricercatori studiarono più di 400 persone che parteciparono allo studio DIAN, con 247 persone con variante genetica e 162 non affetti. Ogni partecipante aveva precedentemente effettuato una visita clinica di analisi del sangue, scansione cerebrale e di test cognitivi alla DIAN. Grosso modo la metà veniva valutato più di una volta, di media 2 o 3 volte. In quelli con un gene variato, i livelli di proteina Nfl era più alta rispetto alla media ed aumentavano a lungo andare.
Al contrario, i livelli della proteina erano bassi e largamente stabili nel tempo in persone con la forma sana del gene. La differenza era rilevabile 16 anni prima dello sviluppo dei primi sintomi cognitivi dell'Alzheimer. In aggiunta, quando il team di ricerca osservò le scansioni cerebrali dei partecipanti, scoprirono l'aumentare rapido dei livelli della proteina dal monitoraggio del precuneo - una parte del cervello implicata nella memoria - che si restringeva e si assottigliava. "16 anni prima dello sviluppo dei sintomi cognitivi è un tempo abbastanza precoce nel processo diagnostico, noi siamo stati capaci ad osservare già delle differenze.
Questo potrebbe essere un buon marcatore biologico per identificare quelli che svilupperanno sintomi clinici "ha spiegato Stephanie Schultz, una studentessa laureata alla Washington University. Tutti i tipi di danni neurologici possono causare la fuoriuscita della proteina Nfl nei neuroni e nel sangue.I livelli proteici sono più alti nelle persone con Demenza dei corpi di Lewy e Corea di Huntington; aumenta drammaticamente nelle persone con Sclerosi Multipla durante la fase acuta ed in giocatori di football immediatamente dopo un colpo alla testa.
Un kit commerciale è accessibile per testare i livelli proteici nel sangue, ma non è stato ancora approvato dalla FDA per diagnosticare o prevenire il rischio individuale di danni cerebrali. Prima che un test possa essere usato per i pazienti con Alzheimer o di altre condizioni neurodegenerative, i ricercatori hanno bisogno di determinare perchè la proteina nel sangue abbia livelli cosi alti e perchè aumentano cosi velocemente. "Spero che possa essere usato in clinica in pochi anni per identificare segni di danni cerebrali nei pazienti. Non siamo ancora al punto di poter dire alle persone che in cinque anni soffrirai di demenza di Alzheimer ma ci stiamo tutti lavorando" ha concluso il Dr. Gordon.
Tratto da Sci-news
(Traduzione ed adattamento a cura del Dottor Claudio Manna)
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