Una prima mappazione genetica per l'ADHD
Lo studio pubblicato dal Nature Genetics si è focalizzato sul ruolo delle variazioni genetiche comuni nella popolazione generale.
Uno studio internazionale, focalizzato sull'analisi del genoma di più di 50.000 persone in tutto il mondo, ha individuato dodici frammenti specifici di DNA relativo alle vulnerabilità per il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD).
Lo studio, pubblicato sul giornale Nature Genetics, ha coinvolto più di ottanta autori tra cui Bru Cormand ricercatore dell'Università di Barcellona, l'Institute of Biomedicine of the UB (IBUB), il Research Institute Sant Joan de Déu (IRSJD) e il Rare Diseases Networking Biomedical Research Center (CIBERER); Josep Antoni Ramos Quiroga, Marta Ribasés, Miquel Casas e Cristina Sánchez Mora (University Hospital Vall d'Hebron and CIBERSAM), Amaia Hervás (University Hospital Mutua Terrassa) e Jordi Sunyer (Barcelona Institute for Global Health, ISGlobal.
L'ADHD è uno dei più comuni disturbi psichici nei bambini e negli adolescenti: colpisce circa il 5% dei bambini e il 2,5% degli adulti. E' caratterizzato da deficit di attenzione, iperattività e comportamenti impulsivi e limita le abilità sociali di coloro che presentano questo disturbo. Di origini piuttosto sconosciute, tutti considerano però l'ADHD come il risultato della combinazione di fattori ambientali (tossicologici, psicologici e sociali, ecc) e di un'erdità poligenica di base (che spiegherebbe il 75% del disturbo).
Questo studio è stato condotto da esperti come Benjamin M. Neale, (Harvard Medical School, United States), Anders D. Børglum (University of Aarhus, Denmark), e Stephen V. Faraone (the State University of New York, United States), con il supporto della Psychiatric Genomics Consortium (PGC), dell' Early Genetics and Lifecourse Epidemiology (EAGLE Consortium) e della Roadmap Epigenomics Mapping Consortium.
Il team internazionale ha analizzato circa 10 milioni "loci" del genoma in più di 50.000 persone, pazienti e gruppi di controllo provenienti da differenti paesi europei, dagli Stati Uniti, dal Canada e dalla Cina. Attraverso il Whole Genome Association Study (WGAS), hanno analizzato cambiamenti nel nucleotide (SNP), quelli più comuni nel genoma umano.
Lo studio rileva quelle comuni variazioni genetiche " riguardano il 21% dei geni totali dell'ADHD" ha spiegato Bru Cormand capo del Research Group on Neurogenetics alla facoltà di Biologia presso l'Università di Barcellona. "Inoltre, la maggior parte delle variazioni genetiche che sono state identificate, sono state trovate in regioni del genoma che si sono mantenute lungo il corso dell'evoluzione in cui è evidente la loro rilevanza funzionale".
In particolare, lo studio di ricerca internazionale ha identificato dodici segmenti di genoma, la maggior parte di questi corrispondente a specifici geni, che producono l'ADHD attraverso delle vulnerabilità. Specialmente, molti dei cambiamenti genetici che sono stati collegati a questo disturbo impattano sugli elementi di regolazione dell'espressione genica nel cervello.
Tra i frammenti identificati è il gene FOXP2, uno dei più studiati geni che si occupano dello sviluppo del linguaggio negli esseri umani, i quali codificano una proteina con un ruolo distinguibile nella creazione di sinapsi neuronali e dell'apprendimento. FOXP2 è stato considerato come il gene candidato per l'ADHD in un precendente studio (Psychiatric Genetics, 2012), anche alcuni autori catalani che hanno partecipato al nuovo studio sono stati coinvolti. Al momento questo è uno dei pochi geni citati nella bibliografia scientifica che appare ancora nella mappa genetica dell'ADHD, pubblicata nel Nature Genetics.
Un altro gene identificato è il DUSP6, coinvolto nel controllo dei neurotrasmettitori dopaminergici, un processo noto per molti trattamenti farmacologici per L'ADHD. Anche il gene SEMA6D, espresso nel cervello durante lo sviluppo embrionale, potrebbe giocare un ruolo importante nella creazione di branchie neuronali. Lo studio esamina le basi del potenziale genico condiviso tra gli ADHD e più di 200 fenotipi (psichiatrici e non). Secondo Comard: "I risultati rivelano una sovrapposizione genetica tra l'ADHD e la depressione maggiore, l'anoressia, il livello di istruzione, l'obesità, il successo riproduttivo, il fumo o l'insonnia tra gli altri".
Studi precedenti che erano stati condotti sui gemelli, rilevano che il 76% del disturbo potrebbe essere spiegato da fattori genetici. Questa nuova ricerca comincia a definire con una più specifica traiettoia il panorama genetico dell'ADHD, identificando tra 10 specifici geni che contribuiscono alla vulnerabilità per il disturbo. Secondo i ricercatori "Questo studio rinforza l'idea che l'ADHD sia un disturbo con una solida base biologica, in cui i geni sono molto significativi".
Questa prima mappa genetica della vulnerabilità per l'ADHD pone la ricerca come un tentativo da parte degli esperti, provenienti da più di settanta istituti nel mondo, per migliorare le diagnosi di disturbi psicologici attraverso il progresso scientifico nello studio dei geni. , conclude dicendo: "Questi risultati mostrano l'importanza di promuovere studi su larga scala, ciò è solo possibile attraverso grandi consorzi internazionali, per esplorare le basi genetiche di complessi disturbi cerebrali".
Tratto da Science Daily
(Traduzione ed adattamento a cura della Dottoressa Giulia Inglese)
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